전남대병원 ‘희귀질환 전문기관’ 신규 지정 질병관리청, 2곳 추가 전국 19곳 진단검사 지원 대상·질환 항목 ↑ 기수희 기자

2026년 03월 31일(화) 19:13

전남대병원이 희귀질환 전문기관으로 신규 지정됐다.

31일 질병관리청에 따르면 지역 간 의료 공백 해소를 위해 희귀질환 전문기관으로 전남대학교병원과 울산대학교병원을 추가 지정했다.

희귀질환 전문기관은 지역 내 희귀질환 환자가 다른 지역으로 이동하지 않고 진단부터 치료, 사후관리까지 전주기에 걸친 의료서비스를 받을 수 있도록 지원하는 거점 의료기관이다.

이에 따라 희귀질환 전문기관은 기존 17곳에서 19곳으로 늘어났다.

질병청은 2024년 1월 전국 13개 시·도에 소재한 의료기관 17곳을 제1기(2024-2026년) 희귀질환 전문기관으로 지정해 운영하고 있다.

해당 기관들은 희귀질환 진료 분야에서 핵심적인 역할을 맡아왔다. 국내 종합병원 이상 의료기관 361곳의 희귀질환 진료인원 35만4천여명 중 전문기관 17곳이 46.6%(약 16만5천명)를 담당했다. 상급종합병원으로 한정할 경우 희귀질환 진료인원 26만4천여명 중 전문기관 15곳이 차지하는 비중은 61%(16만1천여명)였다.

하지만 그동안 광주·울산·경북·충남 지역은 희귀질환 전문기관이 없어 희귀질환자 관리에 지역 간 격차와 공백이 발생해 왔다.

질병청은 이를 해소하고자 우선 광주와 울산 2개 지역을 추가 지정하고, 2027년까지 나머지 지역도 단계적으로 지정할 계획이다.

질병청은 “지역 내 비교적 많은 희귀질환 환자가 있음에도 전문기관 부재로 필요한 서비스를 적시에 제공하지 못했던 광주와 울산을 대상으로 이뤄졌다는 점에서 의의가 크다”고 밝혔다.

양은미 전남대학교병원 희귀질환 전문기관 사업단장(소아청소년과 교수)은 “신규 전문기관으로서 지역 내 희귀질환 환자들이 보다 편리하게 진단과 치료, 관리를 받을 수 있도록 최선을 다하겠다”고 말했다.

한편 질병관리청은 희귀질환 진단 검사 지원 대상자를 전년 대비 40%가량 늘리고 질환 항목도 70여개 추가한다. 해당 사업은 희귀질환자로 의심되는 사람이 사업 참여 의료기관을 내원하면 유전자 검사·해석을 지원해 조기에 희귀질환을 발견하고 치료받을 수 있게 하는 것이다.

/기수희 기자